唐氏筛查有必要做吗?

发布时间:2019-08-29在线咨询丨预约挂号
导语
introduction
唐氏筛查: 是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛促性腺激素、抑制素A和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第16~20周。一

       唐氏筛查:是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛促性腺激素、抑制素A和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第16~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如过结果为高危,则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
 
       唐氏筛查是根据母血指标来推测胎儿情况,母血中的生化指标会受到很多因素干扰,而且孕妇年龄也是一个干扰因素,年龄越大风险越高,这些因素使得唐氏筛查的结果不可能很精确。当然,并非中度风险和低风险的孕妇就不会生出唐氏儿。想确定是否是唐氏儿,高风险孕妇还需要做羊水穿刺,羊水穿刺并没有想像的那么可怕。全世界的研究者们正在研究一种无创的可代替羊水穿刺的方法,让准妈妈们既能得到准确的结果,又能不必担心对胎儿造成影响。
 
  唐氏筛查是非常有必要的排查手段,到底是否需要做唐氏筛查,准妈妈最好跟自己的产检医生做沟通,尊重医生的建议。尤其是以下7种准妈妈,一定要做唐氏筛查。
 
  1、年龄大于35岁。
 
  2、曾生过异常孩子。
 
  3、有不明原因的胎停育。
 
  4、妊娠期间阴道出血。
 
  5、妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
 
  6、妊娠早期,接触过有害物质。
 
  7、家族有出生缺陷史,第一次怀孕就该做唐氏筛查。
 
       唐氏筛查程序:
 
       1、第一孕期唐氏症筛查
 
       这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
 
       2、第二孕期唐氏症筛查 
 
        孕妈妈在第16~20周时接受抽血,医院会检测血清中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
 
       3、羊膜穿刺检查
 
       这也是属于侵入性的检查,但其风险比绒毛膜取样术来得较小。透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果,其准确率高达99%以上。
       
       唐氏筛查的重要意义:
 
       唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
 
       进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
 
       以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法,也就是通过你的年龄,体重,静脉血中AFP以及β-HCG的水平,结合你其他的一些情况(如是否吸烟或酗酒等),计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。
 
       具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养,然后做染色体核型分析,如出现21-三体综合征图谱,即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白,如母血及胎儿羊水AFP均增高,证实胎儿有神经管畸形,即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。

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